Общее понятие

Для начала стоит детально разобраться в том, что данный недуг из себя представляет. Синдром Ретта – заболевание психоневрологического характера, которое передается путем наследования, то есть на генетическом уровне.

Зарождается и развивается оно практически всегда только у девочек, и характеризуется тяжелейшей степенью умственной и мыслительной отсталости.

Впервые болезнь была обнаружена австрийским ученым и медиком Андреасом Реттом в 1954 году, но статус психо-неврологического расстройства на генетическом уровне он присвоил недугу лишь в 1966 году.

Удивительно, но долгие годы люди не обращали внимания на детей, которые обладали рядом характерных нарушений. Лишь в 1983 году доктора обнаружили, что данное отклонение весьма часто встречается по всей планете.

Почему такое нарушение, как умственная отсталость, может поразить лишь мозг новорожденной женщины, а не мужчины?

Обратите внимание! Передается болезнь не просто по наследству, а по доминантному механизму.

Вирус сцепляется с Х-хромосомой и полностью поражает ее. У девочек, как известно, хромосомы Х имеют парный характер, в то время как у мальчиков одна из них не полностью развита, поэтому носит название Y.

Было обнаружено, что это заболевание может иметь более сглаженную форму, следовательно, оно имеет возможность поразить непарную хромосому. В таких случаях заражению подвержен мужской организм. Также синдром Ретта у мальчиков может развиваться параллельно с синдромом Клайнфельтера.

У болезни, как оказалось, существует даже своя география. О том, что это такое – синдром Ретта, достоверно знают в Италии, Венгрии и Норвегии. Во многих небольших поселениях этих государств недуг путешествует от поколения к поколению. Также отметим, что болезни подвержены однояйцевые близнецы.

Решение проблемы на мировом уровне

После столь шокирующего открытия была создана специальная ассоциация синдрома Ретта.

Это мировая организация пришла к выводу, что дети, пораженные недугом, нуждаются в реабилитации, а также в нормальной жизнедеятельности и адекватном восприятии их и их возможностей окружающим народом.

Российский филиал функционирует в режиме поддержки родителей детей, пораженных этой болезнью, в консультации и оказании медицинской помощи.

В 2016 году в Казани прошел конгресс, в котором приняли участие доктора таких стран, как Израиль, Россия, Япония, Италия, Нидерланды и США.

По их мнению, синдром Ретта, что поражает столь большое количество детей, остается незаметным для глаз простых педиатров. В дальнейшем же, после того, как недуг проявит себя в полной мере, у ребенка нет возможности развиваться в реабилитационных центрах (которых попросту нет) или лечиться. Поэтому было принято решение создать ассоциацию, которая смогла бы помочь всем нуждающимся в данном деле.

Признаки в первые месяцы жизни

На первых неделях жизни младенца симптомы этого отклонения попросту отсутствуют. Все дети в таком возрасте имеют индивидуальные темпы развития, и ни один педиатр не может назвать те или иные качества малыша отклонениями. Подобной позиции они придерживаются в течение полугода жизни малыша, после чего можно уже судить о каких-либо нарушениях в развитии. Симптомы синдрома Ретта начинают проявлять себя на 6-18 месяце жизни ребенка. У него может быть пониженная температура, повышенная потливость ладоней и пяточек, также прослеживается гипотония мышц туловища.

Все вышеописанные признаки доктора могут обозначить как послеродовые нарушения. Если же вас терзают сомнения, обратитесь к опытному невропатологу со своим чадом. Он сразу обнаружит замедление физического развития.

В дальнейшие месяцы жизни двигательные нарушения в жизнедеятельности ребенка видно невооруженным глазом. У него отсутствуют навыки к ползанию, он не переворачивается на спину и т.д. Со временем подобная тенденция будет только усиливаться.

Степени прогрессирования отклонения

Существует четыре стадии синдрома Ретта, каждая из которых проявляется исключительно во младенческом возрасте.

Несмотря на то, что болезнь опасна, женщины, пораженные ею, доживают в среднем до 40 лет.

Возможно и полное избавление от недуга, но об этом подробно мы опишем ниже.

На основании основных четырех стадий может быть проведена «домашняя» диагностика, которая позволит вам определить, стоит ли переживать, или поводов для волнения нет:

1. Первая стадия – стагнация. Ярко выраженных симптомов нет, но постепенно, на протяжении примерно одного года, малыш теряет интерес к игрушкам, мультикам, друзьям и прочим своим увлечениям. Слегка замедляется рост головы, конечностей, прослеживается гипотония мышц, на фоне чего может снизиться температура тела.
2. Второй этап, на котором навыки речи, которым ребенок мог обучиться ранее, превращаются в манипуляции конечностями. Движения становятся дискоординированными, могут случаться судороги и припадки, избавиться от которых не представляется возможным. Нарушается также работа легких – у малыша появляется отдышка, или же он вовсе периодически задыхается по неизвестным причинам.
3. Характеристика третьей стадии дает понять, что это «затишье». Припадки и судороги прекращаются, на смену им приходит заторможенность. Останавливается и умственное развитие, ребенок не разговаривает. Кроме того, прибавка в весе на данном этапе болезни минимальна.
4. Окончательная стадия – остановка развития организма. Тот тип внешности и умственных способностей, который развился у больного, закрепляется за ним на всю жизнь. Как правило, это невозможность самостоятельно передвигаться, сколиоз, малая по размерам голова, а также неестественно короткие конечности.

Общие данные о нарушениях

Сходство этого патологического отклонения с аутизмом видны невооруженным глазом. Простые люди могут спутать двух больных, один из которых –аутист, а второй поражен синдромом Ретта. Список схожих симптомов, за счет которых эти болезни часто путают:

• Потеря социальных навыков.
• Эмоциональный или зрительный контакт с окружающими напрочь отсутствуют.
• Беспокойство без видимых на то причин, сопровождаемое плачем и криком.
• Руки и все тело движутся неестественно, но однотипно.
• Кал и моча выделяются непроизвольно.

Характеристика нарушений при синдроме Ретта также знаменательна индивидуальными проявлениями, и вот их перечень:

• Микроцефалия.
• Кахексия.
• Патология работы легких.
• Сколиоз и атаксия.
• Полная дискоординация движений.
• Эпилептические припадки.

Нет единого ответа на вопрос о том, сколько живут дети, которым по наследству перешел этот недуг. Все случаи индивидуальны, во многом ход болезни зависит от профилактики, лечения и желания выздороветь.

Обнаружение болезни по новейшим технологиям

Современная диагностика синдрома Ретта может включать в себя следующие этапы:

• молекулярно-цитологический метод;
• компьютерную томографию мозга;
• электроэнцефалография;
• стандартную ЭКГ.

Главная загвоздка в данном вопросе заключается в том, что лечебные центры, способные оказать такие услуги, находятся только в крупных городах. Далеко не все врачи осведомлены о типах нарушений, которые свидетельствуют именно об этой патологии. Поэтому лечение недуга начинается уже в его прогрессирующих стадиях, что требует куда больше денег и сил от родителей.

Избавление от синдрома Ретта

Лечение синдрома Ретта – это прежде всего подавление симптоматики. Больному прописывают антипсихотические и антиконвульсивные препараты, принимать которые нужно по факту припадков.

В настоящее время ученые занимаются разработкой искусственного восстановления поврежденной Х-хромосомы, которая, собственно говоря, и отвечает за весь недуг.

Проходя новейшие процедуры, ребенок действительно может восстановить утраченные им навыки к общению и развитию. Но помимо врачебного вмешательства, важна также реабилитация. В чем она заключается?

Это самая важная задача для родителей, чей ребенок болен этим недугом. Их работа заключается в том, чтобы играми, рассказами, общением и прочими методами максимально приблизить малыша к тому социальному уровню, на котором находятся все здоровые люди. Реабилитация синдрома Ретта заключается еще и в лечебной физкультуре, плавание, массажах.

Ожидания и прогнозы

Постоянное поддерживание ребенка за счет медикаментов, занятий спортом и игр позволяет «утолить» недуг. Симптомы значительно отступят, малыш начнет понемногу общаться, развиваться, возможно, к нему вернется дар речи и моторные навыки. Полное избавление от синдрома возможно только в редчайших случаях. В целом, как мы и говорили выше, больные девочки дотягивают до возраста в 40 лет.

Обратите внимание! Летальный исход в раннем возрасте действительно возможен, но не от самой патологии.

Причиной смерти могут стать конвульсии, нарушение дыхания или работы сердца, припадки.

Видео: что такое синдром Ретта, как лечить

Вывод

Новость о том, что тип наследования синдрома Ретта – доминантный, поэтому затрагивает недуг лишь девочек, и успокаивает, и пугает. Единственное, что остается нам делать – это максимально внимательно следить за своим здоровьем, чтобы наши будущие поколения не расплачивались за наши оплошности.

Частые вопросы

Что такое синдром Ретта у детей?

Синдром Ретта – это редкое неврологическое расстройство, которое влияет на развитие мозга у девочек. Он обычно проявляется в возрасте 6-18 месяцев после нормального развития и характеризуется утратой ранее приобретенных навыков и навыков, аутизмом, нарушениями координации движений и другими симптомами.

Какие симптомы синдрома Ретта у детей?

Симптомы синдрома Ретта могут включать потерю речи и координации движений, стереотипное поведение (например, постоянное трение руками), нарушения сна, аутизм, нарушения социального взаимодействия и другие проблемы с нервной системой.

Каковы причины синдрома Ретта у детей?

Синдром Ретта обычно вызван мутацией гена MECP2, который играет роль в развитии мозга. Эта мутация обычно происходит случайно и не наследуется от родителей. Хотя синдром Ретта является генетическим расстройством, большинство случаев проявляются у девочек без истории семейного наследования этого синдрома.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту для получения точной диагностики синдрома Ретта у вашего ребенка. Только профессионал сможет поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение.

СОВЕТ №2

Ищите поддержку у других родителей, у которых также есть дети с синдромом Ретта. Общение с людьми, столкнувшимися с похожими трудностями, может быть очень ценным и помочь вам чувствовать себя менее одиноко.

СОВЕТ №3

Изучите различные методы реабилитации и терапии, которые могут помочь вашему ребенку с синдромом Ретта. Раннее начало специализированных занятий может улучшить прогноз и качество жизни ребенка.