Фенилкетонурия является наследственным нарушением аминокислотного обмена. Появляется при недостатке ферментов в печени. Заболевание имеет определенные признаки. Больному необходимо обратиться в медицинское учреждение для правильной постановки диагноза и назначения рационального лечения.

Особенности заболевания

Фенилкетонурия у новорожденных диагностируется в роддоме после появления ребенка на свет. Она является генетически обусловленным патологическим процессом.

При болезни нарушается гидроксилирование фенилаланина, накапливается аминокислота, а также ее метаболиты в жидкостях и тканях организма. В данном случае наблюдается поражение центральной нервной системы.

Неонатальный период характеризуется отсутствием симптоматики патологии.

Если фенилаланин постоянно поступает в организм вместе с пищей, то это приводит к манифестации патологического процесса уже в первые 6 месяцев жизни малыша. На фоне этого развиваются тяжелые нарушения в организме ребенка.

О том, что это фенилкетонурия у детей и как она развивается, знают только доктора. Именно поэтому только специалисты занимаются диагностикой патологии и назначают действенное лечение.

Причины и тип наследования патологии

Фенилкетонурия – болезнь, которая имеет аутосомно-рецессивный характер. Тип наследования патологии является достаточно серьезным. Если ребенок унаследует по одной копии гена от каждого из родителей, которые носят мутантный ген, то болезнь обязательно проявит себя. В большинстве случаев заболевание наблюдается при мутации гена, которым кодируется фермент фенилаланин. Это классическая фенилкетонурия, которая имеет 1 тип. Если отсутствует своевременное и рациональное лечение, то у малыша наблюдаются нарушения в умственном развитии.

У детей может развиваться не только классическая фенилкетонурия, но и другие варианты патологического процесса. Они имеют такую же клиническую симптоматику. Вылечить заболевание 2 или 3 типа с помощью диетотерапии невозможно. Причины болезни в большинстве случаев заключаются в том, что создаются близкородственные браки.

Симптомы

Проявление патологического процесса наблюдается в первый год жизни малыша. Большинство родителей отмечает, что кроха чрезмерно вялый, не интересуется окружающим миром. В некоторых случаях наблюдается увеличение уровня нервной раздражительности.

Заболевание у маленьких пациентов сопровождается:

• судорогами,
• срыгиванием,
• беспокойством.

При патологии достаточно часто нарушается мышечный тонус.

В большинстве случаев у новорожденных диагностируют мышечную гипотонию. У некоторых грудничков наблюдаются симптомы ринита, который имеет аллергический характер. Родители отмечают характерный мышиный запах урины.

Если заболевание не поддается своевременно лечению, то это приводит к задержке психоречевого развития.

Патологический процесс может сопровождаться микроцефалией, гиперпигментацией кожных покровов, а также волос. Иногда патология вызывает склеродермию. Практически у 50 процентов грудничков диагностируется возникновение эпилептических признаков.

Симптомы фенилкетонурии у детей являются ярко выраженными, что дает возможность своевременного определения патологии. При возникновении первых ее признаков нужно обратиться за помощью к доктору.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания требует провести клиническое и биохимическое обследование. В данном случае определяется возможность родственных связей между родителями. Доктор устанавливает, протекало ли такое патологическое состояние у близких родственников.

Для диагностики патологии рекомендовано определение судорог у детей и экзематозных изменений кожных покровов. Грудничку рекомендовано проведение анализа мочи для определения наличия фенилуксусной, фенилмолочной и фенилпровиноградной кислот. Подтверждение предварительно поставленного диагноза осуществляется с помощью положительной пробы Феллинга.

Дополнительно рекомендовано проведение ЭЭГ, а также магниторезонансного обследования головного мозга. Маленького пациента в обязательном порядке должен обследовать детский невролог. Специалист знает, что это такое — фенилкетонурия, и имеет возможность максимально быстро определить патологию.

Обратите внимание! Лечение фенилкетонурии требует комплексного подхода, поэтому терапию разрабатывает только доктор. Она заключается в применении противосудорожных лекарств, сочетании диетотерапии и лечебной физкультуры.

Питание пациентов

Если у ребенка диагностируется патологический процесс, то ему необходимо назначить рациональное питание.

В период диетотерапии рекомендовано регулярно следить за тем, в каком количестве поступает в организм фенилаланин и белок.

Маленьким пациентам рекомендуется исключить продукты, в состав которых входит большое количество белка.

Категорически запрещено потребление мяса, рыбы, яиц. Также детям не рекомендовано есть творог, бобовые, сыр. Детям рекомендовано давать продукты, в состав которых входит белок в недостаточном количестве. Питание должно состоять из овощей, фруктов и соков.

Если при фенилкетонурии у детей питание не помогает, то лечение состоит из специальных лечебных продуктов.

В большинстве случаев рекомендуется применение белковых гидролизатов:

1. Лофенака,
2. Нофелана,
3. Апонти.

Также рекомендовано давать специальные смеси аминокислот, прием Тетрафена, Фенила-фри, П-АМ универсального.

Маленьким пациентам рекомендовано дополнительно назначать витаминные комплексы. В их состав в обязательном порядке должны входить витамины группы В, а также минеральные соединения. Пациентам рекомендовано проводить лечение препаратами фосфора и кальция.

Принципы лечения детей

Для терапии патологического процесса в дошкольном и школьном возрасте, необходимо постепенно расширять диету.

Это объясняется тем, что толерантность к фенилаланину увеличивается. В рацион пациентов включают крупы и молоко в ограниченных количествах.

Во время терапии патологического процесса необходимо оценивать нервно-психический статус. Также рекомендуется постоянно контролировать электроэнцефалограмму.

После достижения 20-летнего возраста рекомендовано расширить диету. Взрослым пациентам все же не рекомендуется употреблять высокобелковые продукты. Витамины и минеральные соединения необходимо принимать в соответствии с показаниями. Достаточно эффективным методом лечения является общий массаж. Также пациентам рекомендовано проведения иглорефлексотерапии. Лечебная физкультура является высокоэффективной в терапии патологического процесса.

Обратите внимание! При фенилкетонурии за пациентом постоянно должен следить участковый педиатр, а также психоневролог.

Если возникает необходимость, то с ребенком должен заниматься дефектолог и педиатр. При лечении заболевания рекомендовано проведение тщательного мониторинга нервно-психологического состояния. Если у пациента наблюдается протекание атипичных форм патологии, то ему назначают противосудорожные препараты, гепатопротекторы, заместительная терапия, при которой назначается 5-гидрокситриптофан, леводопы.

Лечение фенилкетонурии является достаточно тяжелым процессом, поэтому его необходимо доверить высококвалифицированному специалисту.

Профилактические мероприятия

При массовом скрининге на фенилкетонурию в неонатальное время дает возможность организации ранней диетотерапии.

Это дает возможность предотвращения тяжелых телесных повреждений и нарушений в работоспособности печени.

Если в раннем периоде назначается элиминационная диета, то прогноз развития патологического процесса является положительным. Если терапия патологии начинается несвоевременно, то наблюдается неблагоприятный процесс в умственном развитии.

Профилактика заболевания заключается в предотвращении неблагоприятных последствии. В данном случае рекомендовано проводить массовый скрининг фенилкетонурии. Во избежание развития разнообразных осложнений необходимо своевременно проводить лечение, а также придерживаться правил рационального питания.

Женщинам с фенилкетонурией в период планирования ребенка необходимо придерживаться правильного питания. Из рациона желательно исключить мясо, рыбу, колбасы, хлебобулочные изделия, крупы. Не рекомендуется потребление морепродуктов, рыбы и кондитерских изделий. Рацион должен состоять из зелени, фруктов, овощей, меда, сахара. Женщинам рекомендован потребление изделий из кукурузной и рисовой муки. Потребление риса, картофеля и капусты должно проводиться в умеренных количествах.

Видео: фенилкетонурия, что это

Вывод

Фенилкетонурия является серьезным патологическим процессом, который в большинстве случаев диагностируется в грудном возрасте. При появлении патологического процесса необходимо сразу же начинать его лечение, которое заключается в приеме медикаментов, а также диетотерапии. Чтобы устранить патологический процесс, необходимо своевременно проводить его профилактику. Это поможет предотвратить появление нарушений у генетически здоровых детей.

Частые вопросы

Что такое классическая фенилкетонурия?

Классическая фенилкетонурия (ФКУ) – это редкое генетическое заболевание, при котором организм не способен правильно обрабатывать аминокислоту фенилаланин. Это приводит к накоплению вредных уровней фенилаланина в крови, что может вызвать серьезные проблемы с развитием и функционированием мозга.

Какие симптомы сопровождают классическую фенилкетонурию?

Симптомы классической фенилкетонурии могут включать задержку в развитии, нарушения психомоторного развития, эпилептические припадки, повышенную раздражительность, специфический запах кожи, а также проблемы с памятью и концентрацией. У некоторых детей с ФКУ также могут наблюдаться проблемы с пигментацией кожи и волос.

Каково лечение классической фенилкетонурии?

Лечение классической фенилкетонурии включает специальную диету, исключающую продукты, богатые фенилаланином, прием специальных медицинских препаратов и регулярное мониторирование уровня фенилаланина в крови. Раннее выявление и лечение ФКУ имеет решающее значение для предотвращения серьезных последствий для здоровья и развития пациента.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и плана лечения. Классическая фенилкетонурия требует комплексного подхода, и только специалист сможет предоставить необходимую помощь.

СОВЕТ №2

Изучите диету, рекомендованную для пациентов с фенилкетонурией. Ограничение потребления фенилаланина играет важную роль в управлении этим состоянием.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о возможных осложнениях и способах их предотвращения. Это поможет вам быть готовыми к возможным проблемам и своевременно реагировать на них.